基因检测真正的壁垒:大数据和高端人才

忽如一夜春风来,基因测序公司在中美两国资本市场均获得狂热的追捧,或许,基因测序是一个革命性技术,是一片未开发的蓝海领域,但监管、技术的进步决定了这一领域的发展是曲折向前的。

所谓的基因药物是指两类:一种是利用基因技术生产的蛋白类药物,如利用水稻生产的人类血清蛋白;另一种是针对人体发病基因片段的靶向药物,即个性化药物。个性化药物是利用患者信息,通常是遗传或生物学特征,为单个患者“量身打造”的药物。早在2009年,普华永道的一份报告就指出该挂钩领域的市场价值达到了2320亿美元,到2015年更是预计将达到4520亿美元。

以Illumina、Life Technologies公司(LIFE)和牛津Nanapore等公司为最高水平代表的新的快速和具有成本效益的DNA测序技术的发展,标志着个性化医疗的时代已然来临,但每次大的变革都会带来行业的大洗牌,许多公司将飞速前进,而另一些则会很快消亡,因为他们的技术不再是现代科技的先锋。

基因药物的美国生存土壤

由于美国的医疗保健预算迫使人们使用更加合理和有效的药物,想象这样一个场景,一个医生可以采取血液样本,并很快找到与患者基因相匹配的药物,却能产生量最少的副作用,最终节省了宝贵的治疗时间,降低成本达到最大效益。

根据麦肯锡公司的数据,医疗保健费用在过去40年一直超越GDP的增长。而这一趋势很难继续下去—付款人(保险(放心保)公司和医疗保险/医疗补助)的越来越不愿意支付额外费用。未来的医疗体系将继续允许付款人拥有更多的发言权。当然,是在成本控制与维持治疗的高品质的前提下。

黑斯廷斯中心的一份报告表明,慢性疾病患者的相关成本正在显著增加。该报告预测糖尿病,和阿尔茨海默氏的门诊费用将在2015年和2020年间达到4000亿美元,因此,就美国的医改趋势而言,预防用途的个性化药物将主导市场,以抵消医疗保健预算的负担。

在此背景下,个性化医疗和基因检测在美国迅速找到了发展的土壤。

过去的几年里,人类对蛋白质组和代谢途径的了解和认识已大大增加。医学已经认识到,所有的实体肿瘤都是不一样的,即使他们可能在如乳房一样的器官被发现。个性化药物的最终目标是利用一个人的遗传信息,提供最有效的治疗方法,从而提高医疗效率。

事实上,医生已经使用个性化药物相当长一段时间了。例如,用乳腺肿瘤表达的雌激素受体(ER阳性)的患者,可给予一种雌激素拮抗剂药物阻止雌激素与肿瘤结合的活性。相反,如果没有可以阻断的受体,则没有必要来使用该药物。可见个性化药物不仅加速了处理时间,也有可能减少副作用。

当前医生开的药都是确定治疗的好处会大于副作用,然而副作用也是令人不安的。在更严重的疾病,如癌症的情况下,副作用可能是巨大的。一种药物可能是最有效和最适当的,但是,如果病人不能耐受副作用,治疗必须提前结束。很多时候,这些负面效应可能会潜伏很长时间才表现出来。

基因是DNA序列,其编码的蛋白质,许多都是可以将药物分解的酶。如果了解了患者的基因片段的遗传突变或单核苷酸多态性,医生就可以筛选低或高于正常代谢情况下的药物效力,实现最佳的药物反应。临床上使用个性化药物方法需要很多许多方面的基础,包括基因和蛋白质、代谢物和基因突变等大型数据库的建立。进一步需要发现药物和食物与基因及其突变的互动。

个性化医疗主要依靠基因组学的研究来预测特定病人的药物反应,靶向治疗药物也可以属于这一类,因为很多时候药物的目的是针对一个特定的受体或病变组织的生理特性。然而,基因组、蛋白质组和代谢组如浩瀚江海,很难获得和运用信息的使用方法。

测序技术的发展和成本

LifeTech最近公布的离子质子基因测序技术,可以在一天内完成整个人类基因组的测序。该机器价格在15万美元,测序一次的成本在1000美元左右,这是一个很多人可以接受的价格范围,相信很多国内人士都会蜂拥而至。而私营公司牛津Nanapore正在推出新的设备,可以直接从血液中读出DNA的大小,能够将整个人类基因组的全测序在15分钟内完成,费用为1500美元左右。

这些技术是显而易见的大突破,将允许快速识别不同的患者,肿瘤和其他疾病状态的基因序列。然而在未来几年,即使有这些突破但还有很长的路要走,难点在于临床收集的数据,以及临床效果。中国人口众多,要搜集大样本中国的医院就是一个非常好的目的地。