这方面的专家乔纳森?劳拉博士认为:“作为一名医生和前分子遗传学研究学者,我一直看到靶向治疗药物的潜力。这在我的研究领域—头部和颈部癌症的治疗发挥越来越重要的作用,通常是有针对性的同步化疗结合手术。实现mRNA和蛋白的预测矩阵有很长的路要走,虽然可以针对测序结果合成临床使用的蛋白质,现在的障碍是具体用药疗效的大规模临床试验的落实,中国也很好的样本来源。”
致力于这方面的国外领先的机构,都在大力扩大和中国各地的医院合作,以获得特性基因、蛋白序列和临床表现等的数据。不过,如果要个性化药物发挥除了全部潜力,真如人类探索宇宙一样是没有边际的,而且个人表现非常不一样,很难想象有人花大成本去实现它。所以更现实的情况是,通过大数据库的建立,筛选出人类最常见的病症和相应基因片段和蛋白质序列,这已经是个性化药物发展的最好前景了。
目前甚至相当长一段时间内,测序技术的发展的应用仍主要在于新生儿的基因测序和图谱分析之上,很多留学人士都愿意回国来以此创业。
先“吃螃蟹”的不赚钱
现实中相关公司如何呢?人类基因组计划始于1990年,到目前为止,已经圆满完成。个性化药物应用与医疗保健应该很快到来。但不幸的是,在投资早期仍然意味着错误。
Myriad(MYGN)是美国一家分子诊断公司,主要业务预测医学、个性化医学和临床药物检测。其中最知名的测试包括用于遗传性乳腺癌和卵巢癌的BRACAnalysis,以及用于检测遗传性结肠癌和其他多种癌症 的COLARIS。
但Myriad最近则被当地法院裁定,分离BRCA1和BRCA2基因的专有权不属于Myriad。于是两家竞争者Ambry和Gene-by-Gene也宣布他们将提供BRCA基因测试,包括BART基金分析。虽然Myriad对两家公司进行了专利侵权诉讼,但毫无疑问,行业的门槛在降低,其市场领导者的测试将继续受到竞争对手的挑战。此外,政府的举措将继续蚕食以DNA测序为基础的诊断业务的利润。
虽然这类基因检测技术已经非常成熟,且应用广泛,但也逐渐显现出专业化和专业认证的趋势。比如近期基因检测买方公司信诺决定,他们不会支付任何BRACAnalysis测试的费用,除非由一个委员会认证的遗传学家亲自检测,必须是由经过独立专业训练的遗传学专业,如医学遗传学家或顾问且拥有美国遗传学委员会认证的检测实验室。
在美国,只有2700个认证的遗传学顾问,以及1400位被认证的遗传学家,其中有近四分之三在医院工作,有近一半工作在大型学术中心。信诺公司的举动意味着,患者的检测必须求助于学术机构。目前,一些学术中心已宣布计划开始BRCA基因的内部测试。另外,FDA归类分子诊断测试(MDX)为外诊断医疗器械。这些测试都需要经过FDA的复杂和高难度评估,评估过程中需要由专家了解测试的复杂性。
目前,妇女保健部门占Myriad销售额约40%。但不幸的是,这些销售皆非来自遗认证的传学家或顾问。第三方公司像信诺公司一旦停止向非认证遗传学家的BRCA测试购买服务。那么像Myriad公司就将受到来自这方面的业务压力。
真正的壁垒是“大数据库”和高端人才
必须承认,这个行业仍然存在很高的技术壁垒。换句话说,基因检测手段很成熟,很多实验室都能实现,然而检测结果的解读却非常困难,因为这依赖于基于大数据上的数据库。
比如,Myriad最值得骄傲的就是拥有专有数据库,它用来解释不确定的遗传检测结果。如果其他公司不被允许在BRCA基因测试中使用Myriad的私有数据库,这道屏障和战略优势将非常显著。当然,随着时间的推移这种优势会慢慢减弱,但是无论如何,这从侧面说明了数据库在基因检测中的核心作用。
一些主做基因检测试剂盒的跨国公司的转型的事实非常有说服力,据悉它们已经开始把未来的业务重点放在了基因信息学之上,虽然短时期内还未能带来任何利润,但已经成为“行业进化”中的必须环节。临床验证是在需要大量的时间和金钱花费,而更广泛的验证才能构建真正的数据库,因为这些新设备和新技术变得更便宜和可用。
但如何将转化为生物或临床结果还是很难。而且,很多国家的医院医生并没有更多的遗传性和信息学知识,对遗传密码更是一无所知。