图1 基因组医学技术进步的十年
人类基因组计划是首个用来确定人类基因组序列的科研项目。该项目历时13年，耗费近30亿美元，于2003年完成，是目前为止最大的生物学合作项目。从那时起，一系列的技术进步在DNA测序和大规模基因组数据分析中展露头脚，对单个人类全基因组进行测序的时间和成本随之急剧下降，下降速度甚至超过了摩尔定律。
图2 DNA测序成本的快速下降
(自2001年以来，美国国家人类基因组研究所(NHGRI)对由美国国立卫生研究院(NIH)资助的测序中心所进行的所有DNA测序工作进行了跟踪，并统计了相关费用，这些信息已作为DNA测序的重要改进评估基准。图中展现出近年来DNA测序技术和数据产生流程的显著改善。来源：NHGRI，http://www.genome.gov/sequencingcosts/)
作为测序技术进步的一个例子，Illumina公司在2014年发布了新一代测序器HiSeq X10，它以每个基因组仅1000美元的成本，一年可解密18000个人类全基因组。这个所谓的“千元基因组技术”使人类全基因组测序比以往任何时候更廉价可行，并有望对医疗保健和生命科学行业产生巨大影响。