彭智宇，华大基因股份公司副总裁，全国首家遗传病专业咨询与交流服务平台“同并相联”网站创始人，Frontiers in Genomics Assay Technology学术期刊副编辑，广州市肿瘤贯穿组学研究重点实验室副主任。先后主持和参与了863计划、973计划、ICGC国际肿瘤基因组项目等重大科研项目。
分享主题：基因检测与大数据
下面是彭智宇在钛坦白分享的干货，由钛媒体整理：
什么叫基因呢？基因的英文是gene，翻译过来就是基因，生命的基本要素。这个词翻译的非常好，音和译是一样的。
基因有两个要素——遗传和变异。遗传就是我们常讲的“种瓜得瓜，种豆得豆”，而变异则指的是猪一窝生九个仔，个个都不一样。人和人的变异也不一样，高的可以像姚明一样很高，矮的很矮，但是在基因这个层面他们的差异不会超过0.5%。我们讲人不可貌像，基因可以决定拇指能不能弯，眼睛是单眼皮还是双眼皮，舌头能不能卷。
基因伴随着人的一生，有一个说法是生老病死大概50%和基因相关。从出生到衰老的很多疾病，比如说不孕不育、出生缺陷、肿瘤、代谢、心脑血管病等等，都和基因相关。
那么就有人问了：“既然基因那么有用，为什么我们感觉不到呢？”其实这个问题很好回答。第一个人类基因组测定是在2000年，当时花了30亿美金，而且只测了一个人的基因组。当时计算机花费的成本很高，而且运算的性能还不如今天的手机，而今天测一个人的基因组只需要不到7000块钱。只有足够便宜，基因测序才能应用到生活中。
现阶段基因检测能为老百姓做什么？
第一个例子：无创产前基因检测，筛查唐氏综合征
生小孩的时候都会做产检。有一种病叫唐氏综合征，它伴有五官畸形、四肢畸形和智力障碍，目前没有很好的治疗办法，预防该疾病最好的方法就是产前筛查和诊断。以前，传统的唐氏综合征筛查是通过血清学指标进行判断，但是该方法假阳性率相对比较高，在高风险样本中的假阳性率达到98%以上。也就是说在高风险的人群中，有98%的疑似患者经过下一步诊断都不是唐氏综合征。确诊用什么办法呢？羊水穿刺。羊水穿刺是使用很长的一根针扎到肚子里面，收集胎儿样本，然后进行分析。这种检测方法虽然准确，但是流产的风险大概是1%。
有没有一个办法可以保证高准确率，又不会对孕妇和胎儿造成风险呢？这种方法就是无创产前基因检测。
1947年，科学家发现外周血中存在游离的DNA。1997年，香港科学家卢煜明发现在母血当中出现胎儿游离的DNA。以这项发现为基础，结合2005年出现的高通量测序技术，华大基因在2006年搭建了一个高通量测序平台，2008年开始做研发，建立了无创产前基因检测的方法。2010年我们启动了临床试验。
截止至今年3月，华大基因的这项检测产品的样本数已经超过了100万。目前，全球的无创产前基因检测样本数在400万左右，其中200万在中国，而这200万中的100万以上在华大基因。
第二个例子：明确致病基因，治疗先天性黑内障
对眼盲的患者来说，看得见可能是一个奢望，但是如果不是如果，而是真的可以再看见呢？美国的一个小男孩，在2000年出生的时候就患有先天性黑内障，8岁的时候全盲。在接受基因治疗一年之后，视力得到显著改善，可以读书和玩球。
基因治疗的前提就是明确致病基因。同样是先天性黑内障，另外一个叫凯文的小男孩，出生的时候就被发现有先天性黑内障的疑似症状，但是查了相关的17个基因都没有找到致病突变。他的医生在2011年的时候找到华大基因，通过跟我们合作，进行全外显子组测序，找到了2000多个没有被报道过的变异，这2000多个变异怎么样定位到最终的一个致病基因上，后面我会通过大数据分析的例子来说明。通过全基因组测序帮助医生迅速地找到了致病基因，相关的结果发表在Nature Genetics上。2014年7月，这个小男孩已经处于基因治疗的临床前阶段，这就是基因科技带来的新发现和新希望。