这样的疾病是怎么来的呢？父母都正常，为什么生下来的小孩会患病呢？下面这张图比较形象，他父母可能各携带了一半的致病基因，而人双份的基因，只要有一份正常，他就可以表现出正常。父母将各自一半的基因遗传给下一代，这样两个患病的基因就有1/4的可能会组合在一起。如果两个患病基因组合在一起，小孩就表现为患病。这就是遗传的机理，夫妇携带同一个致病基因，小孩就有1/4的可能性患病。
不要以为这些离我们很远。从科学的角度，每个人生来都携带致病基因。2011年，一项研究项目对448种单基因的遗传情况做了筛查。研究结果发现，每个人平均携带3-4个隐性杂和的突变基因。目前已知的单基因遗传病超过8000种。如果对每一种遗传病都做筛查的话，咱们钛坦白微信群里的每一个人必定都是致病基因携带者。只不过你跟你的另一半携带同一种致病基因的可能性会小一点，又加上1/4的概率，因此每个人都有患遗传病的可能性。所以在孕前或者是产前做好筛查是最好的预防和防控手段。类似的疾病有几千种，总的发病率大于1%，这个发病率已经远远超过了唐氏综合征1/600到1/800的发病率。
第三个例子：新生儿筛查，早发现早治疗
小孩在生下来之后，也有一些手段可以做到“早发现，早预防”。“千手观音”是我们比较熟悉的一个节目，其中有18个表演者是药物性致聋。药物性致聋可以通过新生儿的耳聋基因筛查提前发现。
目前国家强制做的两项新生儿筛查，一个是苯丙酮尿症，还有一个是先天性甲低。关于苯丙酮尿症，这里有一个例子。有一个小女孩在中国梦想秀里面表现特别好，歌唱得非常好。她有一个大他十岁的哥哥，由于没有做到“早发现，早预防”，智力还不如妹妹。所以，同样的疾病不同的治疗方案，得到的可能就是不同的人生。类似这种可以通过“早发现，早预防”的抗生素禁忌用药和疾病都有几十种。
第四个例子：切除乳腺，降低乳腺癌的患病率
跟肿瘤相关的故事，我们最熟悉的还是茱莉切乳腺。她切除双侧乳腺使其乳腺癌的患病率从87%下降到了5%。为什么要切呢？通过基因检测发现，她携带了BRCA1这个乳腺癌易感基因。当时很多人都说这是不是茱莉和基因公司联合起来的一个炒作。其实这个基因是在上个世纪末的时候，通过分析很多个乳腺癌患者的家庭发现的。那个时候还没有基因检测公司。是不是仅仅查BRCA1就够了呢？下面这张图大家看到，仅仅查BRCA1，甚至加上BRCA2都是不够的，它们仅仅解释了15%左右的原因。另外包括遗传性肿瘤在内的十几种病也跟基因相关。
女性两癌中的另外一个是宫颈癌。国际防癌组织公认：宫颈癌的发生和持续性高危的HPV病毒感染相关。这个科学发现在2008年的时候得了诺贝尔医学奖。宫颈癌预防的意义在于，从被HPV感染到发展成为癌症有五年到十年的时间，这个过程让我们有充分的时间去做好预防和干预。
那么已经得了肿瘤怎么办呢？有放疗、化疗，还有靶向药。截止至2015年5月，美国FDA公布的有基因标签的药物超过有166种。以前的肿瘤治疗是根据组织，比如肺癌、肝癌等；然后发展成根据细胞，比如鳞癌、腺癌；再到现在根据分子分型，其实就是根据基因的突变。比如同样是肺癌，不同基因突变有不同的药来治疗。同样的癌不同的治疗方式，叫同癌异治；还有异癌同治，同样是“赫赛汀”可以治疗乳腺癌也可以治疗胃癌，对应的都是HER2的突变，叫异癌同治。
检测手段非常多，可以通过组织去查癌相关的基因变异，也有最近特别火的液体活检，通过血液去查肿瘤的基因突变。
第五个例子：基因测序，快速找到感染源
除了肿瘤的例子，其实在病原感染上，基因测序也可以帮助医生快速地找到感染源。我们最近做的一个案例，是小男孩在干细胞移植之后反复发热。排除了各种的排斥反异，都没有找到病原体。于是用了抗生素治疗，但是也没有起到很好的效果。之后通过高通量基因测序快速地查出了是一个痤疮丙酸杆菌引起的发热。明确病因之后，针对性的用药使得小男孩的病情得到了控制。