精准医学和基因组计划
2015年1月20号奥巴马宣布启动“精准医学”计划，他对精确医学的定义是“精准医学是一种将个人基因、环境和生活习惯差异考虑在内的疾病预防和治疗的新兴方法。”白宫的网站举了五个例子，第一个例子是一种罕见病，原以为是马凡综合征，通过基因测序发现是一种新的罕见病；第二个是一个明星2008年被诊断为白血病，他的家族有结肠直肠癌发病史，他的祖父和叔叔都死于结肠直肠癌，他做了家族病史分析，以此针对性的进行了下一步治疗；第三个例子和乳腺癌相关，其实就是跟茱莉的例子类似相关；第四个例子是白血病的T细胞免疫治疗，通过治疗，癌细胞消失；最后一个例子是囊性纤维化，2013年FDA以特别通道批准了新药，这个药是针对囊性纤维化的特定突变，患者在用药之后寿命得到了延长。
精准医学到底要做什么？最主要的基础是基因组计划，英国是10万基因组，美国是百万基因组。美国百万基因组计划的2.15亿美元分别分配在各个方向。相应的，我们中国到底做了什么？其实华大从1%人类基因组计划、10%国际人类单体型图计划，到第一个亚洲人基因组图谱，再到千人基因组计划，然后提出了百万人基因组计划。这些基因组研究的成果也是今天精准医学研究的一个基础。
我们还做了什么？为了方便理解，对应白宫网站举的五个例子：第一个囊性纤维化，在2014年的时候，我们为一个牛奶血的女婴查出了致病性的LPL突变，对应的有一个叫Glybera的新药可以治疗；第二个例子跟白血病相关，我们查到了基因突变，精准用药；第三个跟乳腺癌相关，我们查到了BRCA1的突变，及时发现囊肿，通过手术切除，病情得到了控制；第四个例子是疑似马凡综合征的新罕见病，对应的是刚才讲的凯文小男孩找到新的致病基因；第五个例子讲结直肠癌，我们帮助结直肠癌患者找到特定的基因突变，医生据此指导用药。
基因检测市场的容量和规模
最后讲讲目前的市场容量和将来的市场规模。以应用得最好的NIPT（Non-invasive Prenatal Testing，无创产前基因检测）为例。
2014年中国整个IVD（In vitro diagnostic products，体外诊断产品）市场是260亿人民币，产品品种接近2500种，一个产品的平均销售额是1000万。2014年，NIPT单一产品在中国的销售额是10亿人民币。到2015年，销售额已经达到了20亿，增长速度非常快。
整体二代测序分子诊断的市场规模，NIPT在80亿到100亿，孕前筛查240亿到320亿，新生儿的筛查百亿到千亿，肿瘤百亿到千亿的单位，微生物也是百亿到千亿，人人基因组，每个人都拥有自己的所有基因组这是千亿到万亿的市场。
当第一台计算机出现的时候，它很笨重，没有人觉得它会对人类的生活有多大的影响，但是现在每一个人都拥有自己的计算机和智能手机，世界发生了巨大的改变。同样，当第一个人类基因组需要30亿美金才能测定的时候，必然不是一个民生应用项目，但是当每一个人都拥有自己的基因组信息的时候，测序加分析全套在七千元左右就能解决，甚至接近免费的时候，这个格局就会发生巨大的改变。（本文首发钛媒体，根据华大基因副总裁彭智宇在钛坦白的分享整理）