基因测序技术与分子诊断和肿瘤精准诊疗
中国IDC圈4月5日报道，近年来，生物医疗行业的海量数据迅速积累，伴随着大数据处理关键技术的突破、数据共享等契机的发展，大数据将在促进行业发展中发挥重要的作用。随着基因测序技术的革新、生物医学技术的进步以及大数据分析工具的出现，精准医疗的时代已经到来，并将为患者提供更精准、高效、安全和适宜的诊断及治疗手段。生物医药大数据与精准医疗的联姻为实现健康医疗的精准预防、精准治疗、精准判断预后等方案提供了可行之路。
来自北京大学临床肿瘤学院吕有勇教授指出：所谓精准医疗理念的提出，是建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上对疾病的认识并发展新型、适宜的预防和诊疗方法。换言之，就是要克服千人一方、万人一药的瓶颈问题。因为，目前我们使用的许多治疗药物，受益的人是十分有限的，有些是有害健康的。所以我们需要根据患者个体的遗传基因特征，量体裁衣式地制定具有个性化的治疗方案是未来医学发展的目标。与传统医学的被动医疗相比，精准医疗则采用健康管理的理念、主动预测、预防和早期发现存在的问题并在早期治疗疾病的模式，也是未来医学发展的主流方向。基因测序技术能够从微量血液或唾液样本中分析测定基因的变化，预测患病的风险，并为后序的防治提供依据。
基因测序技术的快速发展推动全球精准医疗强势崛起。2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元，预计2015年至2020年期间增速达15%，是医药行业增速的3至4倍。作为当今医疗领域的蓝海区域，基因测序相关产业将面临巨大的发展潜力和投资机遇，有望带动行业市场规模进入黄金时代。
大数据解读是精准医疗的基础
精准医疗是一个系统工程，基因组测序技术只是工具之一。如何将大数据转化为健康管理和疾病防治的知识是全球生物医学领域，包括相关产业界面临的挑战。大数据解读是基础，只有软件、硬件有机结合，特别是临床诊疗信息的智能分析才可能实现技术上可操作的精准医疗。随着大数据时代的开启以及基因组学、蛋白质组学和代谢组学的发展，包括白血病、肺癌、乳腺癌、神经胶质瘤等癌症的生物标志物或关键致病基因的研究取得了实质性的进展，目前在临床上可以根据患者个体基因组信息来制定针对个体的治疗方案，现有的分子靶向治疗药物是一个很有说服力的证据，通过个体基因组变异进行合理的用药指导。这方面的进展，都离不开对人类基因组和生物医学大数据的智能分析和解读，如何科学解读大数据成为精准医疗发展的基础。
吕有勇教授认为，肿瘤是严重危害我国人民健康的重大疾病，肿瘤疾病的预防和治疗的关键在于早期诊断，早期治疗。肿瘤疾病的传统诊断手段基本上是以解剖学和影像学为基础，以临床症状为前提，多数病人就医时，肿瘤往往已发展到中晚期，难以取得有效的治疗和康复效果。近年来，随着基因组技术和分子医学的发展，立足于基因组技术和分子医学的肿瘤疾病分子诊断和疾病早期预警技术的研究和应用，在国际上得到了快速发展。
基于基因组技术的分子诊断主要是指在采用现代分子生物学和分子遗传学技术检测人的特定基因或蛋白是否有异常，该技术具有灵敏度高、特异性强、适用范围广、取材不受组织及时间限制、可用于疾病的预测或早期诊断的诸多优势。基因和蛋白水平的标志物能够根据不同个体的生物学特性、临床治疗敏感性和预后差别，解决包括肿瘤恶性程度、复发转移、放化疗敏感性、预后及癌前病变的监测等问题。在临床诊疗层面为因人施治(个体化)治疗观念提供依据。
由于基因诊断在临床应用中具备规模效益，能提高癌症的早期诊断率和癌症的治疗水平，因此，对我国而言，发展有效的、与我国经济相适应的肿瘤基因诊断筛查技术是提高我国肿瘤防治水平的关键问题，也是解决公众“看病贵、看病难”的有效途径之一。
近几十年来，分子诊断技术逐步成熟，欧洲、美国和日本在疾病分子诊断研究和临床应用方面取得了重要进展。相比之下我国在这一领域的技术发展还比较落后，限制了我国分子诊断专业化、标准化、规模化的临床应用。
目前我国有关的医院和科研机构，通过应用临床分子诊断技术，包括基因和蛋白组学研发体系和临床应用方法，已经开展了部分以肿瘤等重大疾病诊断为主的分子诊断临床或科研活动，通过科研协作的办法使分子医学专业化、标准化、规模化的临床研究已具备条件，有必要建立我国分子诊断技术临床科研和应用协作网络，跟踪和赶超通过疾病分子诊断技术开展疾病早期诊断的世界先进水平，规范基因诊断的技术体系，制定具有自主知识产权并且符合我国民族健康水平和疾病谱特点的分子诊断技术标准和健康管理信息库。