英国一家医院最近使用手机应用筛查罕见的基因疾病，通过分析就诊者的面部特征推断是否需要进一步检测DNA，排查潜在基因疾病风险。
利用深度学习算法，这款应用可以分析就诊者脸型、眼睛、耳朵、鼻子和嘴唇等位置，与基因疾病患者面部特征数据库相比对，给医生列出就诊者可能患有的基因疾病清单。某些基因疾病患者会呈现相似的面部特征，例如患有威廉斯综合征的儿童总会呈现出特别灿烂的笑容。
英国《泰晤士报》报道，位于曼彻斯特的圣玛丽医院已经开始使用这款名为Face2Gene的手机应用为儿童筛查基因疾病。据称，这款应用可在几秒内识别多种基因疾病的2000多种面部特征，缩短了确诊时间。
该应用开发者、美国FDNA公司首席执行官德克尔·格尔布曼认为，罕见基因疾病的治疗往往因为确诊时间过长而贻误了最佳治疗时机，这款应用有望改善这种情况。在英国和美国，通常需要5年至7年才能确诊孩子是否患有某种罕见基因疾病。不过，基因疾病的最终确诊还要依靠DNA。